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Sindrome di Smith Magenis: identificati i meccanismi patologici

Importante risultato raggiunto da una Rete di ricerca Italiana

Uno studio multicentrico italiano ha permesso di individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una rara e, allo stesso tempo, complessa patologia genetica che colpisce, a più livelli, lo sviluppo del bambino. La ricerca è stata condotta nell’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, da un team tutto italiano, coordinato dalla Dott.ssa Jessica Rosati sotto la supervisione del Prof. Angelo Luigi Vescovi, in collaborazione con il gruppo di ricerca della Prof.ssa Maria Pennuto dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare VIMM, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS, due dei maggiori centri clinici di cura per i bambini affetti dalla Sindrome di Smith-Magenis.

Il lavoro dal titolo “Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome” è stato pubblicato sulla Rivista scientifica “Cell Death and Disease”. La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica rara, causata nel 90% dei casi da una delezione nel braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2), e nel restante 10% da mutazioni puntiformi nel gene RAI1. I bambini con questa sindrome presentano significativi deficit neuro-cognitivi, dismorfismi craniofacciali, obesità, disturbi del sonno e del comportamento. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che vi sia una sottostima nelle diagnosi.La ricerca in questione costituisce una pietra miliare nello studio di questa patologia perché, sino ad oggi, questa Sindrome è stata prevalentemente studiata solo da un punto di vista clinico.Dal 1986, anno in cui venne diagnosticata per la prima volta, non sono state sviluppate terapie efficaci per la cura.

Il progetto ha avuto inizio cinque anni fa con il prelievo di cellule da un primo paziente; successivamente, grazie all’aiuto fondamentale dell’Associazione Smith Magenis Italia, che ha sensibilizzato le famiglie coinvolte rispetto all’importanza della ricerca scientifica, è stato possibile ottenere e indagare un numero consistente di linee paziente-specifiche. Queste linee cellulari, sono state essenziali per dimostrare che esistono alcuni processi deregolati all’interno della cellula, comuni a tutti i pazienti, al di là della variabilità genomica e sintomatologica di ciascuno di loro. In particolare, nelle cellule dei bambini con Sindrome di Smith-Magenis (SMS), è emerso come si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.

“Una volta individuato questo meccanismo, siamo riusciti a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare, questo andando proprio ad agire sul meccanismo biochimico inficiato dalla mutazione genetica”, spiega Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Coordinatore del Progetto.

I risultati di questo studio identificano per la prima volta i processi patologici che avvengono nelle cellule dei pazienti con Sindrome di Smith-Magenis (SMS) e che rappresentano bersagli terapeutici per una futura terapia sperimentale. Esperimenti sono in corso per traslare queste scoperte in una sperimentazione clinica nel più breve tempo possibile.

Fonte: askanews.it

Patologie e cure oculistiche: oltre 600 esperti a convegno a Napoli

Troppe ore a fissare monitor e cellulari: per bambini e giovanissimi si tratta un fattore di rischio per patologie dell’occhio che ha già portato ad oggi ad uno stato emergenziale. In Italia sono dieci milioni le persone che soffrono di secchezza oculare – Dry-Eye-, patologie in drastico aumento anche in età pediatrica. Se ne è discusso al congresso nazionale “Napoli 2024: Cataratta, Refrattiva e Superficie oculare – Come migliorare la qualità della vita delle persone” organizzato dal professore Vincenzo Orfeo, direttore Unità operativa di Oculistica della Clinica Mediterranea di Napoli.

“Possiamo parlare di un’emergenza, che colpisce sia i bambini sia le persone adulte sia gli anziani, ed è legata all’alterazione della superficie oculare: parliamo quindi di ‘Dry-Eye’, o come viene anche chiamato ‘occhio asciutto’, ‘occhio secco’ – dice il professore Vincenzo Orfeo, direttore Unità operativa di Oculistica della Clinica Mediterranea di Napoli – Il Dry-Eye si incrementa quando ci si espone in modo prolungato agli schermi del computer, dei tablet, dei cellulari, abitudine purtroppo sempre più diffusa tra i bambini. Dobbiamo evitare che i bambini passino ore davanti agli schermi, dobbiamo farli uscire all’aria aperta. Lasciandoli davanti agli schermi stiamo creando dei potenziali malati. I bambini hanno una grande superficie oculare, con grande possibilità di recupero, ma non è possibile stressarli in continuazione, perché il recupero ha un limite”.

Tra gli adulti la categoria più esposta ai rischi di questa patologia sono quanti lavorano al computer in modo continuativo durante tutta la giornata. “E’ importante prevenire, e affrontare quest’argomento – prosegue Orfeo – ci sono in Italia 10 milioni di persone che soffrono di Dry-Eye. Ma vi assicuro che nei prossimi anni, se non cambiamo le nostre abitudini, saranno molti di più”.

Nel corso dell’Incontro che ha registrato la partecipazione di oltre 600 esperti e 155 relatori si è parlato anche di ricerca in abito oculistico, che vede Napoli vantare un’eccellenza riguardo le terapie geniche di malattie rare.

“Siamo impegnati da anni nella ricerca di cure di malattie rare, le distrofie retiniche ereditarie genetiche, che colpiscono i bambini alla nascita o nei primi anni di vita, rendendoli ciechi e per le quali non esistono cure – dice Francesca Simonelli, ordinario di Malattie dell’apparato visivo presso l’Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli” – Oggi abbiamo una terapia genica che corregge il difetto genetico che determina la malattia, per la quale abbiamo un casistica importante, la più ampia in Europa, avendo già curato 30 persone, bambini ed adulti, con risultati davvero incoraggianti”.

Il congresso ha ospitato infine la chiusura di un progetto di prevenzione sul territorio portato avanti dalla Fondazione “OneSight EssilorLuxottica”, che per due mesi ha previsto l’impegno di oculisti a Scampia per vistare gratuitamente oltre mille pazienti.

Fonte: askanews.it

“Se assunti in base al ritmo circadiano”

Assumere i farmaci per la pressione arteriosa nel momento giusto della giornata, in base al proprio ritmo sonno-veglia naturale, può ridurre significativamente il rischio di infarto del miocardio nei pazienti ipertesi. Lo dimostra un recente studio pubblicato sulla rivista eClinicalMedicine del gruppo Lancet che, coordinato dall’Università scozzese di Dundee, ha coinvolto un team internazionale di ricercatori e ricercatrici provenienti da Germania, Regno Unito, Stati Uniti e Italia, tra i quali anche il Professor Roberto Manfredini del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Ferrara.

La ricerca, svoltasi su un campione di oltre 5.000 partecipanti, ha dimostrato che i soggetti con cronotipo mattutino (“allodole”)che assumevano i farmaci al mattino avevano un minor rischio di eventi cardiaci acuti rispetto a coloro che li assumevano la sera. Viceversa, i soggetti con cronotipo serale (“gufi”) che assumevano i farmaci la sera avevano un minor rischio di ricovero in ospedale per infarto rispetto a coloro che li assumevano al mattino. Questi risultati suggeriscono che la cronoterapia, ovvero l’assunzione di farmaci in base al proprio cronotipo, potrebbe rappresentare un nuovo approccio per il trattamento dell’ipertensione, con il potenziale di ridurre il rischio di eventi cardiovascolari.

“Sono risultati entusiasmanti perché potrebbero rappresentare una svolta nella terapia dell’ipertensione – ha dichiarato il Dottor Filippo Pigazzani, consulente cardiologo della Facoltà di Medicina dell’Università di Dundee e principal investigator -. La ricerca mostra per la prima volta che considerare il cronotipo individuale del paziente, al momento di decidere la terapia anti-ipertensiva (cronoterapia personalizzata), potrebbe ridurre il rischio di eventi cardiaci. È comunque importante sottolineare che i risultati necessitano di ulteriori conferme da nuovi studi clinici randomizzati, e soprattutto che i pazienti in terapia dovrebbero continuare ad assumere i farmaci come consigliato dal proprio medico”.

“Fa molto piacere, a distanza di trent’anni da una nostra ipotesi quasi visionaria all’epoca (i geni orologio sarebbero stati identificati solo alcuni anni dopo), vederne consacrare una applicazione pratica in un grande trial internazionale – ha dichiarato il Professor Roberto Manfredini, Direttore della Unità complessa di Clinica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara -. Abbiamo sempre creduto nell’importanza del cronotipo individuale e in questi ultimi anni molte centinaia di ferraresi, nel corso di vari eventi scientifici divulgativi del nostro Ateneo, hanno aderito con entusiasmo alla compilazione del semplice test per valutare il proprio cronotipo ‘gufo o allodola’. Ebbene, questo dato ora diventa prezioso per la terapia di chi è affetto da ipertensione arteriosa”.

L’articolo “Effect of timed dosing of usual antihypertensives according to patient chronotype on cardiovascular outcomes: the Chronotype sub-study cohort of the Treatment in Morning versus Evening (TIME) study” è stato pubblicato il 13 maggio 2024 sulla rivista eClinical Medicine.


Fonte: askanews.it

Il 31 maggio Giornata Mondiale contro il Tabacco

In occasione del mese di maggio – ed in particolare del 31 maggio, Giornata Mondiale contro il Tabacco – Fondazione Veronesi lancia la campagna “Il tuo destino non è già scritto” per ricordare ancora una volta i danni legati al fumo di sigaretta e dunque alla dipendenza da tabacco. Realizzata con la collaborazione di Nic Bello, si tratta di una candid camera che si sviluppa attorno alla figura enigmatica di una cartomante, interpretata con maestria da un’attrice dal fare ammaliante e misterioso. Seduti al suo tavolo, i fumatori protagonisti, inconsapevoli di far parte di una candid camera, si ritrovano attratti dalla curiosità di conoscere il proprio futuro. In un susseguirsi di scene avvolte da un’atmosfera misteriosa, la cartomante rivela loro le implicazioni legate al fumo sulla loro salute.

“Siamo nel 2024 e sappiamo ormai da tempo che tabacco e sigarette sono il primo fattore di rischio evitabile per malattie respiratorie, cardiovascolari e tumori. Provoca sofferenze umane e costi sanitari, e le persone andrebbero informate e aiutate a proteggersi, evitando di iniziare, e a smettere se sono già vittime della nicotina. Con questa nuova campagna abbiamo voluto affrontare un problema molto serio con il linguaggio leggero per sensibilizzare sempre più persone, e soprattutto anche i più giovani, sui gravi danni causati dal tabacco” ha dichiarato Monica Ramaioli, Direttore Generale di Fondazione Umberto Veronesi ETS.

“Rispetto ai temi trattati in precedenza con Fondazione Veronesi, il cui obiettivo era fare prevenzione, stavolta ci siamo direttamente rivolti alle persone colpite dal problema, i fumatori. È stato un compito arduo trovare un approccio delicato, ma allo stesso tempo che fosse efficace. Ho deciso di coinvolgere nuovamente Fabrizio Montagner, già ideatore della precedente campagna di Fondazione “Hai Fatto Tutti i Controlli” e autore televisivo dei programmi Le Iene e Scherzi a Parte, il quale ha saputo trovare una soluzione ingegnosa e ironica per spostare la conversazione su un piano ipotetico, utilizzando l’interfaccia dei tarocchi. Questo ha permesso di trovare una chiave non solo visivamente interessante ma anche una possibilità concreta di abbattere le barriere che i fumatori spesso incontrano nei confronti dei messaggi anti-fumo” ha spiegato Nic Bello. Che ha aggiunto: “Abbiamo scelto Napoli per la naturale capacità degli abitanti di sdrammatizzare e alleggerire un tema che altrimenti sarebbe risultato spigoloso per lo spettatore. La vivacità e l’umorismo partenopeo hanno contribuito a rendere l’esperienza più accessibile e coinvolgente”.


Fonte: askanews.it

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